病史及主诉
患者女，农民，73岁，无明显诱因出现畏寒、发热，最高39℃以上，无咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻、头晕、头痛，5医院检查，服用头孢他啶治疗，症状缓解不明显；医院，胸片显示两肺慢性支气管炎，患者仍发热38.5℃，WBC、PLT减低，肝功能、凝血功能异常，予骨穿、保肝、输注血小板治疗，改为比阿培南抗感染治疗，既往患有高血压病、糖尿病10年，现口服“压氏达”降压“格列齐特+阿卡波糖+二甲双胍”降糖治疗，平素血压、血糖控制不详。
诊治过程
入院检查
体格检查：T：37.1℃，P：次/分，R：21次/分，BP：/95mmHg神志模糊，精神萎，两肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，未闻及明显干湿性罗音，心率次/分，律齐，心音有力，其他未见明显异常。
血常规：
患者发热近20天，先后检查多次血常规，白细胞正常，CRP不高，PCT升高后也降至近正常范围。
其他检测：
1.培养：两次血培养，阴性；骨髓培养，阴性；
2.脑脊液涂片未见新型隐球菌菌；脑脊液隐球菌抗原阴性；
3.抗体检测：嗜肺*团菌、肺炎支原体、肺炎衣原体、Q热立克次体、呼吸道合胞病*、甲流、乙流、副流感抗体均阴性；
4.EB病*抗体六联检未见异常；EB-DNA阴性；
5.呼吸道感染病原体九联检（IGM）、科萨奇病*抗体、风疹病*IgM、巨细胞病*IgM、单纯疱疹病*Ⅰ型IgM均阴性；
6.肥达氏反应、TSPOT阴性；
7.自身抗体组合全套：抗Ro-52抗原弱阳性(+)，余阴性；血管炎抗体筛查阴性；
8.传染标志物八项（乙肝五项、艾滋梅*、丙肝）阴性。
治疗方案与效果
患者先后予以头孢他啶、比阿培南、替考拉宁、亚胺培南、更昔洛韦、泊沙康唑、万古霉素、美罗培南治疗，先后多次出现胸闷、气促、心率增快，心电图示快速房颤，予西地兰、倍他乐克、甲强龙等对症处理后稍缓解，心率恢复正常，但仍有胸闷气喘、反复发热，同时氧饱和度降低伴意识障碍（昏睡），体温达40.0℃。考虑患者疾病加重，病因不明，多次培养均为阴性，临床遂决定再次送检血液样本至金匙医学进行病原宏基因组（mNGS）检测。
金匙医学金识原?mNGS检测
一天后，NGS结果回报：检出，患者血液mNGS检测结果检出烟曲霉47条，EB病*5条。
复查结果：
血常规：WBC7.54*10^9/L↑,N%97.10%↑,PLT74*10^9/L↓，HGB99.0g/L↓；肌钙蛋白I0.2ng/ml↑；真菌G试验.5pg/ml↑；GM0.37ug/l；
外周血及骨髓培养阴性；
复查胸部CT：两肺多发斑片模糊。
治疗方案与效果
结合NGS结果、考虑肺曲霉感染，改用“伏立康唑”mg(q12h)*d1，而后mgq12h抗真菌治疗。经综合治疗，患者神志转清，生命体征平稳，胸闷、气喘、咳嗽减轻，复查血常规血小板、血色素逐渐回升，肝功能、心功能、肌力好转，整体病情改善。
补充：烟曲霉(Aspergillusfumigatus)是自然环境中广泛存在的条件致病真菌，其产生的气传袍子，可被吸人呼吸道末端，引起曲霉致敏相关的疾病，例如过敏性哮喘、过敏性肺炎、变应性支气管肺曲霉病等疾病。
1、该病例病程中继发肺曲霉菌感染，两次外周血NGS检测到烟曲霉，由此可见对于肺曲霉感染，除痰/BALF培养、GM试验以外，血液NGS检测有助诊断；
2、此病例提示，在肺曲霉菌诊断中，血NGS检测阳性，显著早于临床及影像学改变，提示进行血液mNGS检测可能有助于侵袭性真菌感染早期诊断；
3、NGS在感染性疾病病原诊断中发挥越来越重要的作用，对感染性疾病精准诊疗意义重大。
金匙医学——金识原?基于样本中游离核酸进行检测，一份样本，可以对全部已报道种病原进行检测（种细菌、种病*、种真菌、种寄生虫、分枝杆菌复合群86种和种支原体/衣原体）。同时，检测鉴定样本中存在的疑似耐药基因，并根据耐药基因预测样本中细菌的可能耐药性。
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