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GUIDE
导读
01
首例经mNGS确诊的惠普尔养障体引起的肺空洞病例
02
mNGS快速准确诊断脐带血医院获得性*团菌肺炎
03
mNGS联合WES确诊CARD9基因突变患者马尔尼菲篮状菌感染
04
mNGS协助诊断并成功治愈鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎和脑膜炎
05
mNGS在早期全面精准筛查体外膜氧合治疗后重症肺炎患者感染病原体
06
mNGS快速准确诊断血液病患者移植术后并发肺部冠状病*感染
07
mNGS协助诊断罕见的孕妇播散型TB相关噬血细胞综合征
01.首例经mNGS确诊的惠普尔养障体引起的肺空洞病例
DOI：10./med--
年6月2日，一篇关于惠普尔养障体感染引起肺实质病变的病例报告发表于《Openmedicine》（IF=2.）期刊。一名26岁、既往体健的软件工程师，因左侧呼吸相关性胸痛4天入院。在常规病原学检测无法明确病因的情况下，BALFmNGS检出唯一的病原体——惠普尔养障体，临床确诊后及时开展针对性治疗，患者胸痛得以缓解，病情逐渐好转。
02.mNGS快速准确诊断脐带血医院获得性*团菌肺炎
DOI：10./fmed..
年6月11日，一篇关于mNGS用于诊断嗜肺*团菌肺炎的病例报告在《FrontiersinMedicine》（IF=5.）期刊上发表。1名患有难治性贫血、骨髓母细胞过多和2型骨髓增生异常综合征的7岁女孩，脐血干细胞移植术后突发高热，经验性治疗后体温未恢复正常，CT提示双肺肺炎。血液mNGS鉴定为嗜肺*团菌感染，后续经尿抗原检测、mNGS联合传统方法检测BALF标本进一步证实。阿奇霉素治疗1周后，体温恢复至正常水平，18天后肺部病变改善，最终治愈出院。
03.mNGS联合WES确诊CARD9基因突变患者马尔尼菲篮状菌感染
DOI：10./fimmu..
年6月21日，一篇关于CARD9基因突变儿童患者感染马尔尼菲篮状菌的病例报告发表在《FrontiersinImmunology》（IF=7.）期刊上。一名7个月大的男婴，因反复咳嗽、发热伴皮疹入院，查体发现下肢肿胀，颈部淋巴结及肝脾肿大。血培养结果为马尔尼菲篮状菌，血液mNGS进一步证实该结果。根据病原学结果，临床医生立即开展靶向抗真菌治疗，3天后体温恢复正常，皮疹逐渐消退，该男婴最终好转出院。值得注意的是，入院期间全外显子测序提示患儿的CARD9基因发生突变，这是导致原发性免疫缺陷的重要病因之一，该结果表明CARD9突变可能导致患者抗真菌免疫力下降以及对马尔尼菲篮状菌的易感性。
04.mNGS协助诊断并成功治愈鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎和脑膜炎
DOI：10./s---5
年6月30日，一篇关于鹦鹉热衣原体感染所致重症肺炎和脑膜炎的病例报告在《BMCInfectiousDiseases》（IF=3.09）期刊上发表。一名54岁的女性患者，无鸟类、家禽等接触史，临床症状表现为发热、干咳和呼吸困难，并伴有剧烈头痛，经验性抗菌药物治疗后病情反而迅速恶化并发展为呼吸衰竭和昏迷，接受机械通气治疗。BALF和CSFmNGS均提示鹦鹉热衣原体感染，联合多种抗生素开展靶向抗菌治疗后，患者病情逐渐好转出院。
05.mNGS在早期全面精准筛查体外膜氧合治疗后重症肺炎患者感染病原体
DOI：10./fmed..
年6月30日，一篇关于重症肺炎患者ECMO治疗后发生嗜肺*团菌和曲霉菌感染的病例报告在《FrontiersinMedicine》（IF=5.）期刊上发表。一名46岁的男性患者，因发热、伴寒战腹泻、呼吸困难入ICU。胸部CT提示胸膜下感染和间质性病变，经验性抗菌治疗后迅速进展为ARDS，接受机械通气治疗。传统病原学检测均为阴性，然而BALF和血液mNGS均检出嗜肺*团菌，同时在抗生素治疗和从ECMO撤机后二次开展的mNGS发现患者有继发曲霉菌感染，最终在精准治疗后患者成功转出ICU。该案例提示我们，mNGS技术可提高*团菌肺炎和继发性曲霉菌感染的早期诊断，对于*团菌感染患者及早开展mNGS测序有助于早期全面筛查继发感染。
06.mNGS快速准确诊断血液病患者移植术后并发肺部冠状病*感染
DOI：10./MD.
年6月25日，一篇关于白血病患者二次造血干细胞移植术后并发肺部感染的病例报告在《Medicine》（IF=1.）期刊上发表。一名20岁的男性患者，临床诊断为急性B淋巴细胞白血病，先后接受两次造血干细胞移植术，二次术后6月余突发不明原因高热和咳嗽，胸部CT提示双肺磨玻璃样阴影。常规病原学检查及外周血mNGS均未查明病因，但咽拭子mNGS检出人类冠状病*NL63，结合患者临床表现确诊为HCoV-NL63病*性肺炎，给予激素、丙种球蛋白和抗病*治疗后，病情得到有效控制，最终好转出院。
07.mNGS协助诊断罕见的孕妇播散型TB相关噬血细胞综合征
DOI：10./fimmu..
年6月10日，一篇罕见的孕妇发生播散型肺结核相关嗜血细胞综合征的病例报告发表于《FrontiersinImmunology》（IF=7.）期刊。一名26岁患有Evans综合征的孕妇，因发热、咳嗽和呼吸困难入院，对症治疗后病情反而加重，后因重症肺炎转入ICU治疗。血液和BALFmNGS鉴定为结核分枝杆菌复合体，痰液结核PCR、痰涂片抗酸杆菌结果也呈阳性。但是标准抗结核治疗后病情仍旧迅速恶化并发展为急性呼吸窘迫综合，随后骨髓涂片提示有吞噬作用，胎盘中还发现干酪性结核性肉芽肿，最终确诊为播散型结核相关嗜血综合征，经过抗结核和皮质类固醇靶向治疗后，患者成功转危为安，并且好转出院。
END
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